Parolini i współpracownicy (wydanie z 29 stycznia) opisują ośmioletnią dziewczynkę, która miała zespół Wiskotta-Aldricha związany z nierandomicznym wzorcem inaktywacji chromosomu X pochodzącego od matki. W towarzyszącym artykule redakcyjnym Puck i Willard2 przedstawiają elegancki przegląd mechanizmów prowadzących do skośnego wzoru dezaktywacji chromosomu X u kobiet. Jednak czytelnikowi można pozostawić wrażenie, że niezrównoważona dezaktywacja chromosomu X jest wrodzoną cechą, niezależnie od tego, czy jest ona rodzinna. Uważamy, że najba...
Charakterystyka pacjentów ze sklerodermiÄ…, zapaleniem powiÄ™zi i eozynofiliÄ… zwiÄ…zanÄ… ze spożyciem tryptofanu. * Zbadano sześć kobiet i trzech mężczyzn (Å›redni wiek, 47 lat, zakres od 30 do 66), w tym mąż i żona (tabela 1). ). Objawy rozwinęły siÄ™ u wszystkich osób w wieku od do 18 miesiÄ™cy (Å›rednia . SD, 5,8 . 5,4) po rozpoczÄ™ciu leczenia tryptofanem. Dzienne dawki tryptofanu wahaÅ‚y siÄ™ od 1,0 do 3,0 g (Å›rednia, 2,0 . 0,7), a Å›rednia skumulowana dawka wynosiÅ‚a 307 . 209 g (zakres od 45 do 610 g) w momencie pojawienia siÄ™ objawÃ...
Po dożylnym podaniu 100 .g hormonu uwalniającego gonadotropiny stężenie hormonu luteinizującego w surowicy pacjenta wzrosło z 24,5 miliona na mililitr do 66,6, 73,3, 74,5 i 70,2 miu na mililitr odpowiednio po 15, 30, 45 i 60 minutach. Stężenia hormonu folikulotropowego w surowicy wynosiły mniej niż 0,5 mIU na mililitr przed i po podaniu hormonu uwalniającego gonadotropiny. Analiza nasienia przy dwóch okazjach pokazała białe ejakulaty (2,5 i 2,9 ml) bez plemników. Wiek kości wynosił 16 lat, a wyniki badań rezonansu magnetycznego mózgu i przysadki b...
