Przedłużenie odstępu QT i nagłego zespołu śmierci niemowląt ad 6

Niemowlęta z tymi cechami byłyby szczególnie wrażliwe w pierwszym roku życia, a ich większe ryzyko wystąpienia SIDS można było zidentyfikować przez obserwację wydłużonego odstępu QT. Druga możliwość wiąże się z anomalią genetyczną. Niektóre ofiary SIDS mogą mieć wariant wrodzonego zespołu długiego QT. To zaburzenie charakteryzuje się wydłużeniem odstępu QT i wysokim ryzykiem nagłej śmierci, głównie w stresujących warunkach, ale także podczas snu; zwykle jest to choroba rodzinna, ale może być sporadyczna. 3038 Cztery zidentyfikowane geny odpowiedzialne za zespół długiego QT zostały zidentyfikowane i wszystkie kodują kanały sodowe i potasowe. Jednakże SIDS nie jest chorobą rodzinną. W przypadku SIDS istotne jest to, że w sporadycznych przypadkach zespołu długiego odstępu QT stwierdzono spontaniczne mutacje. Noworodki ze spontanicznymi mutacjami, które wpływały na jeden z prądów jonowych kontrolujących repolaryzację komór, również miałyby wydłużony odstęp QT. Niektóre z nich mogą umrzeć z powodu migotania komór w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, a jeśli nie ma elektrokardiogramu, będą oznaczane jako zmarłe z powodu SIDS. Inni mogą zacząć mieć epizody synchronizacji podczas dzieciństwa i wtedy byliby zdiagnozowani jako mający sporadyczne przypadki długiego syndromu QT.
Istnieje dodatkowa możliwość genetyczna. W niektórych rodzinach z zespołem długiego QT penetracja jest tak niska, że zarówno rodzice, jak i każde rodzeństwo pacjentów dotkniętych klinicznie może mieć całkowicie normalny odstęp QT, a mimo to być nosicielami genów. 41 W takim przypadku, jeśli chore niemowlę zmarło nagle po zarejestrowaniu elektrokardiogramu badanie rodziny nie wykazałoby wydłużenia odstępu QT. Bez diagnozy molekularnej śmierć przypisywano by SIDS.
Implikacje kliniczne
Nasze dane, które dokumentują znaczący związek pomiędzy wydłużeniem odstępu QT a SIDS, również podnoszą dwie kolejne kwestie. Jednym z nich jest potencjalna wartość rutynowych badań przesiewowych noworodków za pomocą elektrokardiografii; druga to strategia leczenia niemowląt, u których stwierdzono wydłużony odstęp QTc. Badania przesiewowe mogą być uzasadnione, ponieważ mogą zidentyfikować niektóre niemowlęta z wysokim ryzykiem SIDS. Przed wdrożeniem takiej praktyki wymagane będą jednak formalne analizy opłacalności. Nasze badanie nie zawiera danych uzasadniających nowe zalecenia terapeutyczne. Jednak identyfikacja mechanizmu, który może być zaangażowany w patogenezę SIDS, pozwala na ostrożne spekulacje.
Zaburzenia rytmu związane z wydłużeniem odstępu QT są prawie zawsze tachadeidami częstoskurczu komorowego spowodowanymi wczesną depolaryzacją i zwykle wywoływane są nagłym wzrostem aktywności współczulnej.8 W pierwszym roku życia taki wzrost może być wywołane często przez szereg warunków, w tym nagły hałas, ekspozycję na zimno, szybki sen ruchowy, bezdech prowadzący do odruchu chemoreceptorycznego i podniecenie. 5 W długim zespole QT interwencje przeciwadrenergiczne są całkiem korzystne. prawdopodobne, że niemowlęta z wydłużonym odstępem QT, u których występuje wysokie ryzyko SIDS na podstawie naszych danych, mogą być chronione przez ostrożne podawanie beta-blokerów podczas pierwszego roku życia.
Nawet gdyby nasza hipoteza okazała się słuszna, taka identyfikacja i leczenie nie byłyby prostym zadaniem
[przypisy: bimatoprost, Corsodyl, alprazolam ]
[patrz też: zapalenie przyzębia, zapalenie ucha u dziecka objawy, zatorowość płucna objawy ]