Prewencyjna transplantacja wątroby od żywego pokrewnego dawcy w przypadku pierwotnej hiperoksalurii typu I

Pierwotna hiperoksaluria typu I jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem charakteryzującym się niedoborem specyficznej dla wątroby peroksysomalnej aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej (EC 2.6.1.44). Choroba prowadzi do zwiększonego wydalania szczawianu w moczu, powodując kamicę moczową, nefrokalcynozę, postępującą niewydolność nerek, a ostatecznie oksalozę – czyli nagromadzenie nierozpuszczalnego szczawianu w organizmie.
Odstęp między wystąpieniem objawów a rozwojem końcowej niewydolności nerek jest różny. Chociaż optymalna terapia zachowawcza może opóźnić schyłkową niewydolność nerek, zwykle nie może temu zapobiec. Przeszczepienie nerki w celu poprawy końcowej niewydolności nerek często prowadzi do nawrotu choroby w przeszczepionej nerce. Continue reading „Prewencyjna transplantacja wątroby od żywego pokrewnego dawcy w przypadku pierwotnej hiperoksalurii typu I”

Przypadek 5-1998: Wybuchy szpiku kostnego w przewlekłej białaczce szpikowej

Procent blastów w szpiku kostnym pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową powinien wynosić od do 30 procent, a nie 20 procent lub więcej. Przewlekła białaczka mielomonocytowa jest podobna pod wszystkimi względami do wszystkich innych podtypów francusko-amerykańsko-brytyjskiej klasyfikacji zespołów mielodysplastycznych, z wyjątkiem obecności monocytozy (> 1000 monocytów na mikrolitr) .2,3 Wynik tej choroby jest związany z procent blastów w szpiku kostnym.
John M. Bennett, MD
University of Rochester Cancer Center, Rochester, NY 14642
3 Referencje1. Akta sprawy Massachusetts General Hospital (Case 5-1998). Continue reading „Przypadek 5-1998: Wybuchy szpiku kostnego w przewlekłej białaczce szpikowej”

dietetycy tarnów ad 5

Wyniki kliniczne pacjentów poddających się angiografii wieńcowej z rewaskularyzacją, koronarografii bez rewaskularyzacji lub bez angiografii wieńcowej. Wyniki kliniczne wszystkich 920 pacjentów zestawiono w Tabeli 2. Wśród 462 pacjentów przypisanych do strategii inwazyjnej, 442 (96%) poddano koronarografii (435 przed wypisem ze szpitala i 439 przez 30 dni po wystąpieniu objawów). Spośród 458 pacjentów z grupy konserwatywno-strategicznej jedynie 24 procent (110 pacjentów) poddano koronarografii przed wypisem i 29 procent (133 pacjentów) przez 30 dni. Spośród 110 pacjentów, którzy przeszli cewnikowanie przed wypisaniem, 45 procent miało nawracającą dusznicę bolesną z niedokrwiennymi zmianami elektrokardiograficznymi, 20 procent miało odchylenie odcinka ST co najmniej 2 mm podczas testów wysiłkowych, a 47 procent miało jedną lub więcej odwracalnych wad perfuzji podczas scyntygrafii talu. Continue reading „dietetycy tarnów ad 5”

Wysokie ryzyko zakrzepicy żył mózgowych u nosicieli mutacji genów protrombiny i u użytkowników doustnych środków antykoncepcyjnych czesc 4

U jednego chorego z zakrzepicą żył mózgowych oraz u dwóch z zakrzepicą żył głębokich występowała zarówno mutacja genu protrombiny, jak i mutacja czynnika V. Ryzyko zakrzepicy żył mózgowych związane z mutacją genu protrombiny było niezależne od obecności mutacji czynnika V, ponieważ wykluczenie nosicieli obu mutacji nie zmieniło znacząco wyników (iloraz szans, 10,0; przedział ufności 95%, 2,4 do 42,1). Wszyscy nosiciele mutacji genu protrombiny byli heterozygotyczni, podczas gdy czterej pacjenci z zakrzepicą żył głębokich byli homozygotyczni pod względem mutacji czynnika V. Wyniki nie zmieniły się zasadniczo po wykluczeniu czterech homozygot z analizy.
Częstość występowania innych przyczyn trombofilii (niedobór antytrombiny, białka C lub białka S lub obecność przeciwciał antyfosfolipidowych) wyniósł 3% zarówno u pacjentów z zakrzepicą żyłowo-mózgową, jak iu osób z grupy kontrolnej, niższą niż częstość występowania u pacjentów z głębokimi żyłami zakrzepica (16 procent). Continue reading „Wysokie ryzyko zakrzepicy żył mózgowych u nosicieli mutacji genów protrombiny i u użytkowników doustnych środków antykoncepcyjnych czesc 4”

Eksperymentalny model nagłej śmierci z powodu niskoenergetycznego wpływu ściany klatki piersiowej (Commotio Cordis) ad 5

Żadne zwierzę kontrolne nie miało wady perfuzji. Lewostronne zdjęcia i echokardiogramy ujawniły górną i dolną hipokinezę przegrody u dziewięciu zwierząt po zderzeniu (4 z 9 uderzeń z migotaniem komór i 5 z 10 uderzeń podczas zespołu QRS, który powodował zwiększenie ST). Żadne zwierzę kontrolne nie miało nieprawidłowości w ruchu ściany.
Patologiczne ustalenia
Żadne zwierzę nie miało złamań żeber, hemothorax, hemoperikardium ani śladów stłuczenia mięśnia sercowego. Łagodne przekrwienie mięśnia sercowego obserwowano u wszystkich zwierząt, w tym u zwierząt kontrolnych. Continue reading „Eksperymentalny model nagłej śmierci z powodu niskoenergetycznego wpływu ściany klatki piersiowej (Commotio Cordis) ad 5”

Hyperfractionated Napromienianie z lub bez jednoczesnej chemioterapii dla miejscowo zaawansowanego raka głowy i szyi ad 5

Trzydziestu dwóch pacjentów w tej grupie (57 procent) otrzymało trzeci i czwarty cykl chemioterapii po radioterapii. Siedemnastu pacjentów odmówiło poddania się chemioterapii po radioterapii i nie zaoferowano jej siedmiu pacjentom, którzy nie otrzymali pełnej odpowiedzi w pierwotnym miejscu po leczeniu skojarzonym. Toksyczność leczenia
Tabela 2. Tabela 2. Krótkoterminowe i długoterminowe działania niepożądane. Continue reading „Hyperfractionated Napromienianie z lub bez jednoczesnej chemioterapii dla miejscowo zaawansowanego raka głowy i szyi ad 5”

Fałszywe nadzieje: dlaczego dążenie Ameryki do doskonałego zdrowia jest receptą na niepowodzenie Życie bez choroby: dążenie do utopii medycznej czesc 4

W tym sensie dr Schwartz oczekuje obecnie, że przyczyna obecnej inflacji kosztów opieki zdrowotnej ostatecznie stanie się jej lekiem – schludne rozwiązanie problemu, który wcześniej często opisywał jako trudny do opanowania i kontrolowany jedynie poprzez racjonowanie. Ale jak realistyczna jest ta utopia. Nie ma wątpliwości, że zaawansowana nowa technologia, nauka genetyczna i medycyna molekularna przyniosą radykalną poprawę w zakresie zapobiegania, diagnozowania i leczenia chorób. Jednak konsekwencje tych postępów są trudne do przewidzenia i podejrzewam, że wielu ekspertów zawahało się, aby przejść przez całą drogę popierania przepowiedni Schwartza na temat życia bez choroby. W każdym razie będziemy musieli długo czekać, aby sprawdzić, czy on ma rację – zbyt długo, dla większości dorosłych teraz żyje. Continue reading „Fałszywe nadzieje: dlaczego dążenie Ameryki do doskonałego zdrowia jest receptą na niepowodzenie Życie bez choroby: dążenie do utopii medycznej czesc 4”

Męski hipogonadyzm spowodowany mutacją w genach podjednostki hormonu stymulującego pęcherzyki ad

Po dożylnym podaniu 100 .g hormonu uwalniającego gonadotropiny stężenie hormonu luteinizującego w surowicy pacjenta wzrosło z 24,5 miliona na mililitr do 66,6, 73,3, 74,5 i 70,2 miu na mililitr odpowiednio po 15, 30, 45 i 60 minutach. Stężenia hormonu folikulotropowego w surowicy wynosiły mniej niż 0,5 mIU na mililitr przed i po podaniu hormonu uwalniającego gonadotropiny. Analiza nasienia przy dwóch okazjach pokazała białe ejakulaty (2,5 i 2,9 ml) bez plemników. Wiek kości wynosił 16 lat, a wyniki badań rezonansu magnetycznego mózgu i przysadki były prawidłowe. 17-letni brat probanda miał 179 cm wzrostu i 5 włosów łonowych Tannera. Continue reading „Męski hipogonadyzm spowodowany mutacją w genach podjednostki hormonu stymulującego pęcherzyki ad”

Przedłużenie odstępu QT i nagłego zespołu śmierci niemowląt ad 5

Mimo że doszli do wniosku, że nie ma znaczącej różnicy między ofiarami SIDS a grupami kontrolnymi, 6 z 15 niemowląt zmarłych na SIDS (40 procent) miało QTc przekraczającą 90 percentyl dla badanej populacji, z ilorazem szans 6. Połączone wyniki badań przeprowadzonych przez Southall i wsp. 16 oraz nasze badanie, w którym wzięło udział ponad 40 000 niemowląt, sugerują, że nawet przy bardzo ostrożnym szacunku prawdopodobnie nie powinno być mniej niż 30 do 35 procent niemowląt, które następnie umierają z powodu SIDS. mieć wydłużony odstęp QT w pierwszym tygodniu życia. Prawdopodobieństwo, że niewystarczające skrócenie odstępu QT podczas wzrostu częstości akcji serca może mieć związek z SIDS, zostało zasugerowane przez Sadeh i wsp., 27 na podstawie nocnych ustaleń u 5 na 10 niemowląt, które następnie zmarły na SIDS. Continue reading „Przedłużenie odstępu QT i nagłego zespołu śmierci niemowląt ad 5”

Długoterminowe intelektualne i behawioralne wyniki dzieci z drgawkami gorączkowymi ad 5

Informacje kliniczne dotyczące prawie wszystkich dzieci z podejrzeniem napadów padły od lekarzy rodzinnych i dokumentacji szpitalnej. Dlatego uważamy, że w grupie z drgawkami gorączkowymi nie było wielu nieprawidłowych rozpoznań (wyniki fałszywie dodatnie). Wszystkie dzieci z drgawkami gorączkowymi, które nie zostały zidentyfikowane, pozostałyby w grupie kontrolnej jako bardzo mała część tej grupy i prawdopodobnie nie miałyby wpływu na wyniki. Nieuchronnie niektóre dzieci zostały utracone w związku z kontynuacją. Szczególny niepokój budzi fakt, że dzieci w szkołach specjalnych mogą nie być testowane, co mogłoby wpłynąć na wyniki. Continue reading „Długoterminowe intelektualne i behawioralne wyniki dzieci z drgawkami gorączkowymi ad 5”