Wysokie ryzyko zakrzepicy żył mózgowych u nosicieli mutacji genów protrombiny i u użytkowników doustnych środków antykoncepcyjnych ad

Dziewiętnastu pacjentów miało radiologiczne dowody zakrzepicy w pojedynczej zatoce opony twardej, a 21 miało dowody zakrzepicy w dwóch lub więcej zatokach. Sześciu pacjentów miało jednocześnie zakrzepowe zapalenie żył korowych (pięć z pojedynczą zakrzepicą w oponach-zatokach i jedną z wieloma zakrzepami zatokowymi). Pacjenci z zakrzepicą żył głębokich dolnych kończyn
Czterysta osiemdziesięciu dziewięciu pacjentów z pierwszymi udokumentowanymi epizodami proksymalnej zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych zostało odesłanych do naszego ośrodka zakrzepicy z powodu tego samego badania przesiewowego w kierunku nieprawidłowości układu krzepnięcia w tym samym okresie, co pacjenci z zakrzepicą żył mózgowych. Losowo wybraliśmy 80 pacjentów (18 mężczyzn i 62 kobiety, średni wiek, 30 lat, zakres od 13 do 62), którzy zostali dopasowani do pacjentów z zakrzepicą żył mózgowych według płci, wieku (. 5 lat), pochodzenia geograficznego i poziom wykształcenia (mniej niż liceum, liceum lub college). Nie mieli dowodów na raka ani chorobę autoimmunologiczną.
Zdrowe kontrole
Sto dwadzieścia zdrowych osób (27 mężczyzn i 93 kobiety, średni wiek, 32 lata, zakres od 18 do 64 lat) dopasowano do pacjentów z zakrzepicą żył mózgowych według płci, wieku, pochodzenia geograficznego i poziomu wykształcenia. Kontrole te pochodziły z populacji biologicznie niepowiązanych przyjaciół lub partnerów pacjentów, którzy zgodzili się towarzyszyć pacjentom w ośrodku zakrzepicy i uczestniczyć w badaniu. Osoby, które miały zakrzepicę, zostały wykluczone przy użyciu ustrukturyzowanego kwestionariusza zatwierdzonego do retrospektywnej diagnozy zakrzepicy.15,16
Zaobserwowano obecność znanych czynników ryzyka zakrzepicy, takich jak stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, ciąża lub stan poporodowy (trzy miesiące po porodzie), operacja, uraz i długotrwałe unieruchomienie. Rejestrowano okres stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych. Kobiety były uważane za stosujące doustne środki antykoncepcyjne, jeśli brały je w ciągu dwóch tygodni poprzedzających epizod zakrzepicy. Ponieważ palenie tytoniu może zwiększać ryzyko zakrzepicy u nosicieli genetycznych zaburzeń krzepnięcia, zarejestrowano również 17,18 informacji o paleniu. Osoby palące co najmniej pięć papierosów dziennie uważane są za palaczy.
Testy laboratoryjne
Krew pobierano w probówkach próżniowych zawierających 3,8 procent (wag./obj.) Cytrynianu sodu jako antykoagulant. Analiza DNA w celu identyfikacji przejścia z guaniny do adeniny w pozycji 20210 w nieulegającym translacji regionie 3 genu protrombiny przeprowadzono zgodnie z metodą analizy DNA Poorta i wsp. 19 w celu identyfikacji przejścia z guaniny do adeniny w pozycji 1691 w surowicy. gen czynnika krzepnięcia V przeprowadzono jak opisano w de Ronde i Bertina. Aktywność kofaktora heparyny, wskaźnik poziomu antytrombiny, zmierzono za pomocą testu amidolitycznego (Coamate AT, Chromogenix, Mölndal, Szwecja). Gdy poziomy antytrombiny były niskie, defekt dodatkowo scharakteryzowano mierząc poziomy antygenu za pomocą immunoelektroforezy z przeciwciałem poliklonalnym (Stago, Asnieres, Francja), mierząc aktywność funkcjonalną w nieobecności heparyny i wykonując krzyżową immunoelektroforezę zi bez heparyny.
Aktywność białka C oznaczano za pomocą testu krzepnięcia (ProClot, Laborationation Laboratory, Mediolan, Włochy)
[patrz też: dekstran, atropina, ambrisentan ]
[podobne: zaburzenie afektywne dwubiegunowe, zaczerwienione oczy, zakrzepica leczenie ]