Wysokie ryzyko zakrzepicy żył mózgowych u nosicieli mutacji genów protrombiny i u użytkowników doustnych środków antykoncepcyjnych

Ryzyko zakrzepicy żylnej kończyn dolnych jest zwiększone przez czynniki, które powodują nadkrzepliwość lub zastój żylny, takie jak stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, ciąża lub stan poporodowy, operacja, uraz i długotrwałe unieruchomienie. Ryzyko zakrzepicy żylnej zwiększa się również w stanach nadkrzepliwości z powodu wrodzonych zaburzeń układu krzepnięcia, takich jak mutacja G1691A w genie czynnika V, która powoduje oporność na aktywowane białko C oraz niedobory antytrombiny, białka C lub białka S Uzyskane nieprawidłowości, takie jak obecność przeciwciał antyfosfolipidowych, są również związane ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy żylnej.1 Niedawne odkrycie przejścia z guaniny na adeninę w pozycji 20210 w sekwencji 3 nieulegającego translacji regionu genu protrombiny rozszerzyło się. spektrum wrodzonej trombofilii.2 Obok mutacji w genie czynnika V 3,4 mutacja genu protrombiny jest najczęstszym genetycznym wyznacznikiem zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych.2 Zakrzepica żył mózgowych jest przerażającym wydarzeniem ze względu na ciężkość objawów klinicznych i wysoką śmiertelność, szacowaną na 5 do 30 procent. 5-7 Klinicznie, zakrzepica żył mózgowych wykazuje szeroki zakres objawów, w tym ból głowy, ogniskowe deficyty (ruchowe lub czuciowe), dysfazja, drgawki i zaburzenia świadomości. Samoistna zakrzepica żył mózgowych (tj. Występująca przy braku infekcji, urazów, nowotworów lub choroby autoimmunologicznej) reprezentuje dużą część przypadków (około 30 procent) .6 Chociaż wiadomo, że mutacja genu czynnika V, 8-13 stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych i ciąża 6, 8, 10, 11 są czynnikami ryzyka zakrzepicy żył mózgowych, brak informacji na temat związku między zaburzeniem a mutacją genu protrombiny jest jeszcze dostępna. Głównym celem tego badania była ocena tego czynnika ryzyka i potencjalnych interakcji z innymi czynnikami ryzyka zakrzepicy żył mózgowych.
Metody
Pacjenci z zakrzepicą żył mózgowych
Czterdzieści niespokrewnionych pacjentów z pierwszym epizodem idiopatycznej zakrzepicy żył mózgowych badano retrospektywnie (9 mężczyzn i 31 kobiet, mediana wieku, 31 lat, zakres, 15 do 64). Zostali oni skierowani do naszego ośrodka zakrzepicy w okresie od kwietnia 1991 r. Do maja 1997 r. W celu przeprowadzenia badań przesiewowych pod kątem nieprawidłowości układu krzepnięcia. Żaden z nich nie miał jawnego dowodu na chorobę autoimmunologiczną lub nowotworową. Dwóch dodatkowych pacjentów zostało wykluczonych z badania, ponieważ zakrzepica żył mózgowych była wtórna do infekcji (ostre zapalenie ucha środkowego) lub do pourazowej mózgowej przetoki tętniczo-żylnej. Dane kliniczne i obiektywna dokumentacja zakrzepicy żył mózgowych zostały zweryfikowane przez neurologa w celu potwierdzenia rozpoznania. Diagnozę wykonano metodą angiografii śródczęściowej w 20 przypadkach, dożylnego cyfrowego obrazowania angiograficznego w 2 przypadkach, rezonansu magnetycznego w 16 przypadkach oraz tomografii komputerowej ukazującej typowe znaki delta i sznurka w 2 przypadkach.14
Dwunastu pacjentów miało objawy przewlekłego izolowanego nadciśnienia śródczaszkowego (ból głowy i stłuczenie szyjki macicy we wszystkich 12 przypadkach oraz porażenie szóstego nerwu w 2). Pozostałych 28 pacjentów miało różne kombinacje ogniskowych deficytów neurologicznych, drgawek i zaburzeń świadomości
[podobne: zaburzenia somatyczne, Mimośród, bupropion ]
[więcej w: za krótkie wędzidełko, zaburzenia afektywne, zaburzenia somatyczne ]